Студопедия — Хромосомные и генные мутации

Хромосомные мутации: примеры. Виды хромосомных мутаций

Хромосомные мутации (по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.

Мутации. Общие положения

В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Что значит «стойкое»? Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом. Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип.

Мутации обычно не проходят бесследно. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по-новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды.

Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные. Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные – последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом.

Поговорим о хромосомных мутациях более подробно.

Какими могут быть хромосомные перестройки?

В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций.

  1. Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы.
  2. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза.

Каждому из этих типов аберраций соответствуют некоторые виды хромосомных мутаций.

Делеции

Делеция – это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным.

Если отделяется крайний участок хромосомы, то делеция называется концевой. Если же происходит выпадение генетического материала ближе к центру хромосомы, такая делеция именуется интерстициальной.

Этот тип мутаций может оказывать влияние на жизнеспособность организма. К примеру, выпадение участка хромосомы, кодирующего определенный ген, обеспечивает человеку невосприимчивость к вирусу иммунодефицита. Эта адаптационная мутация возникла примерно 2000 лет назад и некоторым людям, заболевшим СПИДом, удалось выжить только благодаря тому, что им повезло иметь хромосомы с измененной структурой.

Дупликации

Еще один вид внутрихромосомных мутаций – дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки.

Скопированный таким образом участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 180°, или даже повторяться несколько раз, и тогда такая мутация называется амплификацией.

У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение.

Инверсии

Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 180°.

Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера – это так называемая область первичной перетяжки хромосомы.

Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 30 %.

Транслокации

Транслокация – это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций.

  1. Реципрокные – это обмен двух хромосом определенными участками.
  2. Робертсоновские – слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются.

Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития.

Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий.

Изохромосомы

Изохромосомы – это хромосомы, потерявшие одно плечо, но при этом заменившие его на точную копию другого своего плеча. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры.

Изохромосомы присутствуют в генотипе женщин, страдающих синдромом Шерешевского – Тернера.

Читайте также:  Любимые женщины самого крутого дипломата в мире - Информер

Все описанные выше виды хромосомных мутаций присущи различным живым организмам, в том числе и человеку. Как же они проявляются?

Хромосомные мутации. Примеры

Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.

Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

Синдром «кошачьего крика»

Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000 детей рождается с этим синдромом.

Почему это заболевание получило такое название? Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье.

При делеции короткого плеча пятой хромосомы могут утрачиваться разные его участки. Клинические проявления заболевания напрямую зависят от того, какие гены были утеряны в ходе этой мутации.

Строение гортани изменяется у всех больных, а значит «кошачий крик» характерен всем без исключения. У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость.

Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем детстве, лишь 10% из них доживает до десятилетнего возраста. Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме «кошачьего крика» – до 50 лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на 100 000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы.

Проявления этого заболевания разнообразны: задержка развития физической и психической сферы, микроцефалия, характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних органов.

Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Возникает это заболевание по причине несбалансированных дупликаций в девятой хромосоме, в результате чего генетического материала в этой хромосоме становится больше. Всего известно более 200 случаев таких мутаций у человека.

Клиническая картина описывается задержкой физического развития, легкой умственной отсталостью, характерным выражением лица. Пороки сердца обнаруживаются у четвертой части всех больных.

При синдроме частичной трисомии короткого плеча хромосомы 9 прогноз все же относительно благоприятный: большая часть больных доживают до пожилого возраста.

Другие синдромы

Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными.

Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук.

Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена.

Хромосомные мутации, точнее, микроделеции на участках 13 и 15 хромосом, вызывают соответственно опухоль Вильмса и ретинбластому. Опухоль Вильмса – это рак почек, который возникает преимущественно у детей. Ретинобластома – это злокачественная опухоль сетчатки, которая также встречается у детей. Эти заболевания лечатся, если диагностика их проведена на ранних стадиях. В некоторых случаях врачи прибегают к оеративному вмешательству.

Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить хромосомные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых хромосомными мутациями, будет найден.

Дефишенси хромосом

МУТАЦИИ (от лат. mutatio — изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические М., образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматич. клетках). Соматические М. приводят к возникновению генетич. мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические М. переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматич. частями организма (напр., черенками, почками, клубнями).

Читайте также:  Древнейший; Кодекс Каликста; из мести похитил электрик испанского собора

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (т. наз. геномные М.) может происходить утрата или приобретение одной или неск. хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (т. наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции — выпадения участка генетич. материала (от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов; частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается т. наз. э ф ф е к т п о л о ж е н и я г е н а-изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные М.) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. М., связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, наз. точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., АГ или ТЦ; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соотв. аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., АЦ, А Т, ГЦ, ГТ). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. М. со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точко-вой М. в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-М., или М. с изменением смысла. Если М. в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная М. носит назв. нонсенс-М. или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением ф-ции фермента. При миссенс-М. не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функцион. активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-М. может служить наследств. болезнь у человека-серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин ).

При М. со сдвигом рамки, начиная с кодона (см. Генетический код ), в к-ром потерян или приобретен нуклеотид, вся послед. аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению ф-ции фермента.

Если в результате М. возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и св-в организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного «дикого» (наиб. распространенного в природе), то М. наз. прямой. В тех случаях, когда благодаря М. исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то М. наз. обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной М. исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные М., к-рые локализованы в др. месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной М. Наиб. интерес в этом классе М. представляют т. наз. супрессоры нонсенс-М. Мол. природа подобных обратных М. состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимод. («узнавать») с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодо-ном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению М. можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцир. мутагенезе (искусств. получение М.) М. возникают в результате воздействия на организм мутагенов . Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных М.-ДНК-поли-мераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице; см. Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы ). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из разл. источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует спец. система коррекции, а также разл. системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, к-рые понижают эту величину до 10 -9 .

Читайте также:  Камфора (Camphora) описание, рецепт, инструкция

Значит. роль в спонтанной М. играют специфич. мигрирующие генетические элементы . Частота М. с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) ок. 10 -5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Осн. доля всех М. в природе обусловлена генными М. Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают М., улучшающие св-ва организма. Эти М. дают осн. материал для естеств. и искусств. отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.

Осн. представления о М. впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера [Меллера] , Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы М. на мол. уровне стали выясняться с сер. 20 в. в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Лит.: Ауэрбах Ш., Проблемы мутагенеза, пер. с нем., М., 1978; Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Непостоянство генома, М., 1984; Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернив Л. С, Общая генетика, М., 1985. Г. Б. Завильгельский.

Дефишенси

Дефишенси * дэфішэнсі * deficiency — видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка (см.) одного (рис., а) или двух (рис., б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируются в митозах (см.). У структурных гетерозигот, содержащих одну нормальную хромосому, а другую с делецией (см.), на нормальной хромосоме напротив делеции образуется петля (Д-петля).

Генетика. Энциклопедический словарь. — Минск: Белорусская наука . Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М. . 2011 .

  • Дефинитивный хозяин
  • Деформилаза

Смотреть что такое «Дефишенси» в других словарях:

дефишенси — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Нехватка дефишенси — Нехватка, дефишенси * нястача, дэфішэнсі * deletion or deficiency or lack в цитогенетике наименьший участок хромосомы, видимый в микроскоп, который представляет собой тип мутации, обусловливающей потерю терминального (концевого, дефишенси) или… … Генетика. Энциклопедический словарь

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ — хромосомные аберрации, тип мутаций, к рые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают X. п., затрагивающие одну хромосому делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и… … Биологический энциклопедический словарь

МУТАЦИИ — (от лат. mutatio изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в… … Химическая энциклопедия

МУТАЦИЯ — (от лат. mutatio перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как… … Большая медицинская энциклопедия

deficiency — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

iškristis — statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

нехватка — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Альбинизм — * альбінізм * albinism 1. Мутации типа дефишенси (см.) в хлоропластах растений. 2. Врожденная неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде… … Генетика. Энциклопедический словарь

Ссылка на основную публикацию
Стоматология на Каширском шоссе метро Каширская ЮАО Москвы
График работы врачей Ф.И.О. врача Специальность Категория Четные числа Нечетные числа СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ №1 Изотова Ольга Александровна Заведующая стоматологическим отделением...
Стальник лекарственное растение, применение, свойства
Стальник колючий Семейство Бобовые – Fabaceae. Народные названия: заячье ушко, сенной шип, бабская война, стальник полевой, пашенный, бычачья трава, волчуг....
Стандарты качества медицинской помощи — что это такое
2015 год № 1 Управление качеством медицинской помощи Резюме: Ключевые слова: Summary: Key words: Развитие общества на различных этапах всегда...
Стоматология Силикон на Молодогвардейской — отзывы, цены, врачи
Стоматология СИЛИКОН НА МОЛОДОГВАРДЕЙСКОЙ м. Молодежная Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс c 09:00 c 09:00 c 09:00 c...
Adblock detector