Фетальный алкогольный синдром Педиатрия

Алкоголь во время беременности провоцирует эпилепсию у детей

Пристрастие к алкоголю в период беременности приводит к повышенному риску развития эпилепсии у детей в более позднем возрасте.

Предыдущие исследования продемонстрировали связь между употреблением спиртного во время беременности и развитием у детей в дальнейшем алкоголизма, наркомании, депрессии, болезни Паркинсона и инсульта. По мнению неврологов, последние исследования облегчают понимание существующих рисков для еще нерожденных детей, к которым приводит злоупотребление спиртным их матерями, но установить причинно-следственную связь между потреблением алкоголя и эпилепсией все еще достаточно сложно.

Специалисты из Университета Нью-Мехико (Мексика) изучили истории болезни 425 пациентов, чтобы найти взаимосвязь между предполагаемыми факторами риска, в том числе взаимодействием алкоголя и наркотиков во время беременности, и случаями возникновения эпилепсии. Выяснилось, что дети матерей, злоупотребляющих алкоголем, в 6 раз чаще страдают эпилепсией, а также хотя бы раз в жизни переносят эпилептический припадок.

По словам профессора Университета Нью-Мехико Дэна Сэвэджа, фетальный алкогольный синдром (ФАС), возникающий у развивающего плода при злоупотреблении матери алкоголем, повышает риск развития у ребенка гораздо большего спектра неврологических и поведенческих проблем со здоровьем, чем можно было представить ранее.

Что такое фетальный алкогольный синдром?

Фетальный алкогольный синдром – это сочетание психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребенка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. Важно помнить, что ФАС является одной из главных причин нарушений умственного развития у ребенка, которые можно предотвратить.

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) включает аномалии в трех различных областях:

  • аномалии развития головного мозга и расстройства деятельности центральной нервной системы, включая врожденные пороки, умственную отсталость, нарушения поведения, проблемы обучаемости, задержку развитие речи, снижение интеллекта, дефицит внимания, гиперактивность, эпилептические приступы,
  • пренатальный и постнатальный дефицит роста и веса,
  • специфические особенности строения лица (лицевые аномалии): короткая глазная щель, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа.

Что влияет на риск развития фетального алкогольного синдрома?

При приеме беременной женщиной алкоголя, последний быстро проходит через плацентарный барьер и поступает к плоду. Когда беременная мать пьет, пьет и плод, который подвергается воздействию алкоголя в большей степени и более длительное время, поскольку амниотическая жидкость является своеобразным резервуаром. Головной мозг еще не родившегося ребенка очень чувствителен к алкоголю и может быть поврежден на любых сроках беременности. В отличие от матери, ребенок не в состоянии перерабатывать алкоголь со скоростью, характерной для взрослого, в результате, алкоголь задерживается в его организме на долее длительный период времени. Количество потребляемого алкоголя, сроки беременности, метаболизм матери, генетический фон — все это обуславливает тяжесть повреждающего действия на плод.

Неизвестно, что влияет в большей степени на риск развития эпилептических приступов, интеллектуально-мнестических, поведенческие нарушений у ребенка: количество, частота или время употребления алкоголя во время вынашивания беременности.

В настоящее время убедительно показано, что при употреблении меньших доз алкоголя беременной, ребенок может не иметь все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН).

Даже если дородовое воздействие алкоголя на плод не приведет к развитию четко очерченной клинической картине ФАС у ребенка, неврологи и медицинские генетики рекомендуют полностью воздержаться от употребления алкоголя во время вынашивания беременности.

Материал подготовила:

Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники

Источники:

© Все авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и сайт обязательны.

Птоз верхнего века

Любое глазное заболевание может привести за собой достаточно серьезные проблемы. Так птоз – это не только отек века и непривлекательный внешний вид, это еще и высокое внутриглазное давление. А как мы знаем, повышенное внутриглазное давление может провоцировать ряд опасных заболеваний.

В этой статье мы разберемся с тем, что же такое птоз, почему он появляется и как его правильно лечить.

Что это такое

Птоз – это опущение верхнего века. Веко может опускаться всего на пару миллиметров, что будет не очень заметно, или практически доходить до края нижнего века.

В норме радужка прикрыта верхним веком в среднем на полтора миллиметра, но когда эта величина составляет два миллиметра и более, то следует заподозрить наличие птоза. Причем это заболевание может поражать один глаз или сразу два. Стоит отметить, что птоз встречается как у взрослых, так и у детей. Птоз верхнего века представляет собой не просто косметический дефект. Если его не устранить, то он будет прогрессировать и оказывать неблагоприятное влияние на зрение.

Одно из самых распространенных заболеваний глаз у детей и взрослых, это конъюнктивит, как его лечить читайте здесь.

Если человек запрокидывает голову назад, когда пытается на что-то посмотреть, то это характерный признак опущения верхнего века.

Основные виды птоза:

  • Врожденный (появляется из-за недоразвития мышцы, поднимающей верхнее веко);
  • Приобретенный (следствие другого заболевания).
Читайте также:  Урография почек (рентген почек) сделать в Рязани платно Цены на экскреторную внутривенную урографию

Приобретенный птоз имеет несколько разновидностей, которые выделяются на основе причин его возникновения.

Апоневротический Он появляется в случае, когда мышца, поднимающая верхнее веко, растянута или ослаблена. Апоневротический птоз может являться следствием физиологического старения организма или следствием травм и операций.
Неврогенный Данный вид приобретенного птоза возникает при поражениях нервной системы, например, при параличе шейного нерва.
Механический Причина его возникновения – деформация века.
Ложный Он еще называется кажущимся, так как появляется из-за многочисленных складок на верхнем веке, гипотонии глаз или косоглазия.

Виды опущения верхнего века в зависимости от степени выраженности:

  • Неполный птоз – зрачок скрыт на две трети верхним веком;
  • Полный птоз – радужка полностью скрыта верхним веком;
  • Частичный птоз – веко закрывает только треть радужки.

По степени поражения выделяют:

  • Односторонний птоз;
  • Двусторонний птоз.

Причины

Причины появления птоза верхнего века зависят от того, врожденный он или приобретенный.

Причины врожденного птоза:

  1. Наследственная предрасположенность. Если кто-то из родителей тоже имел эту патологию, то есть вероятность, что у ребенка могут плохо развиться мышцы век.
  2. Патологические изменения глазного нерва, который обеспечивает нормальное положение века. При этом может поражаться и прямая мышца, но это бывает крайне редко.
  3. Пальпебромандибулярный синдром. Он достаточно редко встречается. Этот синдром проявляется во время жевания (работа жевательных мышц), при этом веко может слегка приподниматься.
  4. Короткая глазная щель. Это довольно редкая патология, обычно она поражает сразу два глаза. Короткой глазной щели сопутствует выворот нижнего века.

Приобретенный птоз проявляется гораздо чаще, чем врожденный. В этом случае птоз имеет несколько видов. Для каждого из них существуют свои причины появления:

  1. Причины механического птоза: последствия рубцевания кожи век, ее разрывы, воспаления и опухоли, повреждения инородными телами.
  2. Причины неврогенного птоза: нахождение в состоянии нервного возбуждения длительное время, патологии нервной системы, инсульт, рассеянный склероз.
  3. Причины миогенного птоза: чрезмерные нагрузки, нарушение работы мышц, травмы, старение организма.
  4. Причины ложного птоза: косоглазие, большое количество кожных складок.

Самая распространенная причина появления опущения верхнего века – это старость. Когда организм стареет, все мышцы и связки теряют свою эластичность. Поэтому кожа начинает свисать и обрастать жировыми клетками.

Симптомы

Симптомы птоза верхнего века напрямую связаны с причинами его возникновения. Основные проявления опущения верхнего века:

  • Раздражение, покраснение, сухость глаз;
  • Косоглазие;
  • Ограничение подвижности века;
  • Отсутствие возможности полностью закрыть глаз;
  • Двоение предметов перед глазами;
  • Во время поднимания века, голова запрокидывается назад;
  • Глазная щель асимметрична;
  • Вместе с верхним веком поднимается и бровь.

Кроме этих основных симптомов, могут проявляться и энофтальм (западение глаза), миоз (сужение зрачка).

Подробнее о причинах покраснения глаз смотреть в этой статье.

Диагностика

Диагностика птоза верхнего века направлена на установление причин его возникновения. Очень важно определить, врожденный птоз или приобретенный. При появлении симптомов данной патологии нужно обратиться к врачу-офтальмологу. Он должен оценить, на сколько верхнее веко подвижно, определить размер складки и мышечную силу.

Если у пациента есть жалобы на гипертонию, и при этом на его веках есть отеки, то ему нужно обследоваться комплексно, то есть обязательно нужно проверить зрение, измерить внутриглазное давление и исследовать глазные яблоки.

Дополнительные диагностические процедуры назначаются, если есть подозрения на опухоль мозга, травму или рассеянный склероз. Поэтому пациенту дают направление на МРТ, КТ. Лечение птоза верхнего века может быть назначено только после полного диагностического обследования и учета всех симптомов.

Лечение

Следует помнить, что чем раньше было начато лечение, тем меньше риск развития серьезных осложнений.

Птоз не пройдет сам, обязательно требуется его лечение.

В настоящее время птоз верхнего века лечиться хирургическим путем. Операция может проводиться даже детям, но не младше трех лет, так как до этого возраста глазная щель и веки еще полностью не сформировались. В случае малышей до трех лет нужно проводить профилактические меры, чтобы избежать развития таких осложнений как амблиопия или косоглазие. Для этого рекомендуется подтягивать веко с помощью лейкопластыря, но на ночь его нужно снимать.

О хирургический методе лечения глаукомы расскажет данный материал.

Метод хирургического вмешательства зависит от вида птоза.

Если птоз врожденный, то применяется операция по укорочению мышцы элеватора. Во время ее проведения накладывают несколько швов и удаляют полоску кожи. Это позволяет сделать мышцу короче. Если птоз приобретенный, то применяется операция по укорочению растянутого апоневроза мышцы элеватора. В данном случае удаляется часть мышц и кожи. Данные действия приводят к укорочению апоневроза, что дает возможность мышце и веку подтянуться. На пятый день после хирургической операции швы снимаются. Реабилитационный период восстановления длится около недели, после чего человек возвращается к обычному ритму своей жизни.

Осложнения

Если не лечить птоз верхнего века, то могут развиться такие проблемы как:

  • Воспаления волосяного мешочка, железы хряща века, подкожной клетчатки век, или сальной железы.
  • Отеки век и носовой полости.
Читайте также:  Эмболизация маточных артерий при миоме матки стоимость, показания — «Бест Клиник»

Существуют и послеоперационные осложнения:

  • Гематомы и отеки. От них помогут избавиться холодные компрессы.
  • Края раны могут разойтись. Причиной этому может послужить случайная травма, долгое заживление, напряжение на шов.
  • Шрамы, кисты.
  • Гиперкоррекция век. Возникает из-за травм век, огрубение кожи, болезнь Грейвса.
  • Асимметрия век и птоз.
  • Хемоз (отек конъюнктивы) и лагофтальм (неполное смыкание век).
  • Диплопия (двоение предметов). Она может возникнуть из-за повреждения глазных мышц.

Самое опасное осложнение – это орбитальное кровоизлияние с потерей зрения. Хотя это и очень редко встречаемое осложнение, но следует знать что факторами риска его появления являются гипертония, прием препаратов, рассасывающих тромбы, повторная или сложная операция.

Профилактика

Можно воспользоваться различными подтягивающими кремами. Сейчас их довольно много, они различны по цене и эффективности. Следует помнить, что крема хороши как профилактическая мера или как средство для лечения начальной стадии опущения верхнего века. Чтобы получить желаемый эффект придется пользоваться кремом ежедневно. Побочный эффект от использования подтягивающего крема – аллергическая реакция. Еще одним хорошим профилактическим средством являются физиопроцедуры и гимнастика. Они помогают как можно дольше сохранить молодость кожи и приостановить развитие птоза.

Как улучшить зрение в домашних условиях, не прибегая к помощи аппаратной офтальмологии.

Почему возникают красные точки на глазах у ребенка читайте в этой статье.

Видео

Выводы

Птоз может возникнуть в любом возрасте. Но не следует забывать, что без должного лечения болезнь может осложниться и привести к неприятным последствиям, поэтому не стоит откладывать поход к врачу. Своевременная диагностика и лечение любых глазных заболеваний поможет сохранить зрение на долгие годы. Это же и касается других заболеваний, связанных с органом зрения. Например, несвоевременное лечение дакриоцистита у взрослых и детей может привести к слепоте и атрофии глаза. А аденовирусный конъюнктивит может повлечь за собой ряд более опасных заболеваний вплоть до слепоты.

Как правильно подобрать контактные линзы для глаз смотрите тут. Что такое дакриоцистит узнаете по этой ссылке.

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

3.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней

Диагностика наследственных заболеваний чрезвычайно сложна из-за их многочисленности (несколько тысяч нозологических форм) и низкой частоты (частота многих заболеваний составляет 1:200000 и более).

Термин синдром обычно применяют для обозначения совокупности воспроизводимых симптомов, имеющих общую этиологию. Однако, в клинической генетике его используют для обозначения отдельных нозологических форм. Это связано с тем, что исторически многие из них были описаны как симптомокомплексы без понимания этиологии. Несмотря на то, что в дальнейшем стали известны генетические причины этих заболеваний, за ними традиционно сохранилось название «синдром». Таким образом, для наследственной патологии понятия «болезнь» и «синдром» равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна и синдром Дауна, болезнь Марфана и синдром Марфана).

Среди симптомов наследственных болезней редко встречаются патогномоничные. Чаще всего один и тот же признак встречается при различных заболеваниях. Так, катаракта и помутнение хрусталика наблюдаются при более чем 30 наследственных заболеваниях, а умственная отсталость при сотнях нозологических форм, поэтому в клинической генетике значим синдромальный подход к диагностике, согласно которому только сочетание симптомов является специфичным для конкретного заболевания.

На основе данных об особенностях клинических проявлений наследственной патологии строится схема обследования больного. Важным методом с точки зрения генетики является антропометрия. Необходимо оценивать следующие антропометрические показатели: длину и массу тела больного, тип телосложения, соотношение длины конечностей и туловища, а также отдельных частей конечностей (например, плеча и предплечья), окружности груди и головы, соотношение продольного и поперечного размеров черепа, длину стопы и кисти. Эти данные оцениваются по специально разработанным центильным таблицам, основные из которых представлены в Приложении 1. При многих наследственных заболеваниях антропометрические показатели выходят за пределы допустимых вариаций вследствие нарушения роста скелета, диспропорциональности развития его отдельных частей. Например, высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, пальцы могут быть признаками синдрома Марфана. Уменьшение окружности головы и размеров стоп помогают в диагностике синдрома Ретта.

Очень важно выявить у больного врождённые аномалии развития, которые могут быть либо проявлением наследственной патологии, либо следствием тератогенного воздействия средовых факторов. Следует остановиться на различиях между следующими употребляемыми в литературе терминами: врожденные пороки развития, врожденные аномалии, микроаномалии развития.

Врождённый порок развития (ВПР) – это морфологический дефект органа или его части, или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа (органов) либо социальной адаптации индивидуума. Врождённая аномалия (или дефект) – более общее понятие, это любая функциональная или структурная аномалия, вызванная либо генетическим заболеванием, либо средовым событием, предшествующим рождению. Врожденные пороки развития подробно рассмотрены ниже (см раздел «Врожденные аномалии и синдромы»).

Микроаномалии развития (МАР) – необычные морфологические черты, которые, в отличие от пороков развития, не сопровождаются нарушениями функции органа или системы.

Как было сказано выше, при обследовании больных необходимо обращать внимание на МАР. Последние встречаются также и у здоровых людей, но наличие нескольких МАР указывает на высокую вероятность наследственной патологии. В табл. 2 и 3 представлен перечень наиболее значимых микроаномалий и способы определения некоторых из них.

Читайте также:  Сахарный диабет причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве

МАР, часто исчезающие в течение первых 2 лет жизни следующие: плоская капиллярная гемангиома на лице и шее, неполное развитие завитка уха, гипоплазия ногтя большого пальца ноги, широкая переносица, эпикант.

Малые аномалии развития

МАР органов или части тела

I. Лицевая область и остальная часть черепа

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты, плоский профиль.

Брови: сросшиеся (синофриз), кустистые.

Нос: короткий, клювовидный, загнутый, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.

Фильтр: длинный, короткий, плоский, глубокий.

Волосы: торчащие, два завитка (две макушки).

Голова: брахицефалия, долихоцефалия, тригоноцефалия, акроцефалия, выступающий или скошенный лоб, выступающий затылок, затылочная шпора (выступающая затылочная кость), плоский затылок.

II. Область глазных щелей и вокруг них

Веки: эпикант, телекант, птоз (малый), колобома век.

Глазные щели: узкие, короткие.

Разрез глазных щелей: монголоидный, антимонголоидный.

Расстояние между глазами: гипотелоризм, гипертелоризм.

Склеры: голубые, телеангиэктазии на склерах.

Радужная оболочка глаза: колобома, гетерохромия.

Ресницы: неправильный рост (например, двойной ряд ресниц).

III. Область ротовой полости и вокруг нее

Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогения (смещенная назад нижняя челюсть), прогнатия (выступающая верхняя челюсть), макрогения (большая нижняя челюсть) и микрогения (маленькая нижняя челюсть), микрогнатия (маленькая верхняя челюсть) и макрогнатия (большая верхняя челюсть).

Подбородок: скошенный, выступающий.

Язык: исчерченность, макроглоссия и микроглоссия (увеличение и уменьшение языка), короткая уздечка.

Губы: тонкие, толстые, с бороздами, с множественными уздечками.

Рот: макростомия (большой рот) и микростомия (маленький рот).

Нёбо: плоское, высокое, арковидное, готическое, раздвоение язычка.

Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие одного или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема верхняя/нижняя (увеличенние промежутка между первыми резцами), тремы (широкие промежутки между зубами).

IV. Ушные раковины

Асимметрия длины, большие, маленькие оттопыренные, косо направленные, низко расположенные, приросшая мочка, маленькая или отсутствующая мочка, уплощенные ушные раковины, неполное развитие завитка со сглаженным упрощенным рисунком, отсутствие козелка, околоушные придатки, преаурикулярная фистула.

V. Верхние конечности

Длина пальцев: брахидактилия (короткие пальцы), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (длинные «паучьи» пальцы).

Количество пальцев: полидактилия (дополнительные пальцы), олигодактилия (уменьшение количества пальцев).

Форма пальцев: утолщение ногтевых фаланг, конусовидная форма пальцев.

Подвижность пальцев: камптодактилия (тугоподвижность межфаланговых суставов), сверхгибкость (гиперэкстензия) пальцев.

Мизинец: короткий, серповидный (клинодактилия), дополнительные складки, отсутствие сгибательной складки либо одна складка на мизинце.

Большой палец: широкий, трёхфаланговый, его гипоплазия.

Ногти: удвоение ногтя большого пальца, гипоплазия ногтей.

Синдактилия (сросшиеся пальцы). Поперечная ладонная борозда (четырехпальцевая борозда).

VI. Нижние конечности

Форма и длина: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные).

Форма стопы: полая, стопа-качалка.

Пальцы стоп: синдактилия, асимметрия длины пальцев, 3-й палец длиннее 2-го, глубокая борозда между 1-м и 2-м пальцами, сандалевидная щель, широкий большой палец, полидактилия, брахидактилия.

Глубокая складка на стопе.

VII. Область шеи и туловища

Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, низкая линия роста волос на шее.

Грудная клетка: воронкообразная, килевидная, щитовидная.

Соски: гипертелоризм, резкая гипоплазия, расположение на разном уровне, полителия (добавочные соски).

Пилонидальная ямка (втяжение кожи в виде ямки, часто локализуется в области крестца).

VIII. Половые органы

Шалевидная мошонка, увеличенный клитор.

IX. Кожа, ее придатки и подкожная клетчатка

Пятна на коже: гемангиомы, телеангиэктазии, крупные невусы (пигментированные выступающие участки кожи диаметром более 1 см), волосатый невус, пигментация, депигментация.

Повышенная растяжимость кожи, «лишняя» кожа.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, седая прядь надо лбом, «мыс вдовы», низкий рост волос на лбу, гипертрихоз (избыточный рост волос), гирсутизм (повышенное оволосение у девочек по мужскому типу), алопеция (облысение тотальное, гнездное).

Ногти: короткие, широкие, вогнутые, гипоплазия, дистрофия ногтей, ногти в виде «часовых стекол».

Необычные ямки на лице и туловище, липомы, фибромы.

Способы определения некоторых микроаномалий

Определяется у больного в положении лежа на спине – затылок, шея и спина располагаются на одном горизонтальном уровне.

Гипер- и гипотелоризм глазных щелей

Определяется с помощью орбитального индекса (Ио): отношение расстояния между внутренними углами глазных щелей к окружности головы на уровне глаз.

где а – расстояние между внутренними углами глазных щелей;

b – окружность головы на уровне глаз.

Ио ≥ 7,5 % – гипертелоризм, Ио ≤ 5,2 % – гипотелоризм.

Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных глазницах.

Косое расположение ушных раковин

Угол, образованный линиями, проходящими вдоль ушной раковины и вертикалью, проходящей через мочку, > 20°.

Асимметрия ушных раковин

Различия длины правого и левого уха ≥ 15 %.

Низкое расположение ушных раковин

Определяется при сопоставлении верхней точки прикрепления ушной раковины с уровнем латерального угла глаза.

Верхний его край совпадает или ниже уровня середины 2-й фаланги 4-го пальца.

Расстояние между 1-м и 2-м пальцами ноги ≥ ширины 2-го пальца.

Сращение пальцев > 1/3 длины одного пальца.

Вычисляется на основании соскового индекса (Си) – отношения расстояния между центрами сосков и окружностью груди на уровне сосков (в%).

Ссылка на основную публикацию
Феназепам; инструкция по применению, описание, вопросы по препарату
Таблетки Феназепам инструкция по применению — аналоги — действия на организм — отзывы Феназепам – один из лучших протревожных препаратов...
Уход за цистостомой — памятка для пациентов
Цистостома мочевого пузыря у женщин Цистостома, уход Цистостому накладывают в случаях, когда нет возможности хирургически восстановить мочевыделение естественным путем. Эвакуация...
Уход за чувствительной кожей – NIVEA
Тип кожи. Как его определить и для чего Тип кожи. Как его определить и для чего. Кожа представляет собой самую...
Фенилкетонурия причины, симптомы, диагностика, лечение Компетентно о здоровье на iLive
Сможет ли ребёнок полноценно жить с фенилкетонурией и об особенностях диагностики и лечения — в статье врача-педиатра На сегодняшний день...
Adblock detector